Base genética del TDAH

La base genética del TDAH, identificada por primera vez

Un equipo internacional ha elaborado el primer mapa genético del TDAH (déficit de atención por hiperactividad) y ha indentificado doce segmentos de ADN implicados.

Un equipo internacional ha elaborado el primer mapa genético del TDAH (déficit de atención por hiperactividad).

El extenso equipo de más de un centenar de científicos ha publicado su trabajo en la revista «Nature Genetics» . Han formado parte del equipo investigadores catalanes de la Universidad de Barcelona, el Hospital Universitario Vall d’Hebron, el Hospital Universitario Mutua de Terrassa, el Instituto de Investigación San Juan de Dios y ISGlobal.

Estudios anteriores en gemelos habían permitido afirmar que el TDAH tiene entre un 70 y un 80% de base genética,  pero hasta ahora no se habían determinado genes implicados en el trastorno. Sólo se habían sugerido algunos candidatos. El actual estudio se ha hecho con más de 55.000 personas, de las cuales unas 20.000 tenían la enfermedad y el resto servían de control.

La amplitud de la muestra y el análisis de casi diez millones de posiciones en el ADN, así como la diversidad de los pacientes ?? de diferentes países de Europa y de Estados Unidos, Canadá y China ?? dan una gran consistencia a las conclusiones .

Según Moreno Cormand, investigador de la Universidad de Barcelona y uno de los autores del estudio, se trata de un trabajo muy importante por varias razones:

«En primer lugar, porque el TDAH es muy prevalente en la población ?? afecta a un 5% de los niños ?? y puede tener consecuencias importantes en el rendimiento escolar y después en el mundo laboral. Por otra parte, porque hay voces ‘ negacionistas ‘  del TDAH que provienen de pseudocientíficos, o de no científicos. «

Esto último se refiere a la teoría de que el TDAH no existe y que es básicamente un invento de la industria farmacéutica y de algunos médicos para poder recetar más medicamentos.

El trastorno es poligénico, es decir, está provocado por la acción de varios genes. Como cada uno de estos tiene una contribución pequeña, era necesaria una muestra muy amplia para detectar estos efectos. En total se han identificado doce segmentos genómicos. Muchos de los cambios en estos genes regulan la expresión génica en el cerebro.

Entre los genes identificados está el FOXP2, que codifica una proteína implicada en la formación de las conexiones neuronales y en el lenguaje y el aprendizaje. Otro gen es el DUSP6, implicado en el control de un neurotransmisor llamado dopamina. Precisamente la medicación más utilizada para tratar el TDAH tiene un efecto sobre los niveles de dopamina en el cerebro.

Otro gen, el SEMA6D, se expresa en el cerebro durante el desarrollo embrionario y podría jugar un papel en la formación de las ramificaciones neuronales.

En el estudio también se ha investigado la base genética compartida entre el TDAH y más de doscientos disparos, patológicos o no. Los autores han descubierto que hay solapamientos genéticos entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel educativo, la obesidad, el éxito reproductivo o el tabaco, entre otros.

En cambio, los genes que se habían postulado como candidatos a intervenir en el TDAH hay muy pocos que aparezcan en este estudio. Por ello, se deben hacer estudios con muchos participantes que se trata de una enfermedad compleja.

El estudio tiene implicaciones diversas conocer mejor las causas de la enfermedad, investigar su posible evolución y establecer niveles de riesgo en individuos que tienen algunos de estos genes.

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